Diagnóstico de neonato con una focomelia

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Neonato con una focomelia. diagnósticado por el Neonatológo cubano Dr Wilfredo Sosa García. Febrero 2019, Eswatini

El Dr Wilfredo Sosa García, integrante de la BMC en Reino de Eswatini y Especialista de Ier Grado en Medicina General Integral y Neonatología y hoy único especilista en el país, comparte con todos los amigos de Cubacoopera un neonato con una rara entidad genética, se trata de la focomelia.

Recién nacido masculino, que nace a una edad gestacional de 39,3 semanas, producto de parto distócico (cesárea), por trabajo de parto prolongado con signos de distrés fetal, líquido amniótico meconial, peso al nacer de 3930 gramos y apagar 8-9. Antecedentes familiares, Madre aparentemente sana, con solo 3 consultas de seguimiento, no Ultrasonido durante el embarazo, HIV negativo, Serología No reactiva; Padre aparentemente sano, HIV Negativo, Serología No reactiva. No se recogen antecedentes de malformaciones congénitas y/o trastornos hereditarios familiares, no ingestión de medicamentos teratogénicos ni infecciones bacterianas o víricas durante el embarazo.

Al examen físico se observan trastornos del sistema musculo esquelético de los miembros inferiores, con ausencia del miembro inferior izquierdo hasta la raíz del mismo, deformidad del miembro inferior derecho a nivel de la pierna con acortamiento y deformidad de la tibia y el peroné, pie de ese lado con ausencia de los dedos, articulación de la cadera del lado derecho con maniobra de Ortolani negativa, la izquierda no se explora por la ausencia del miembro superior.

No se aprecian otras deformidades o alteraciones de otros sistemas o aparatos.

Estudio radiológico muestra huesos de la cadera normales, articulación coxofemoral izquierda con extremidad proximal del fémur que presenta un cartílago de conjunción único, aparece el núcleo de osificación de la cabeza femoral, fémur derecho normal, hipoplasia de la tibia y peroné derecho con ausencia de 3 radios externos del pie.

No otras alteraciones clínicas detectadas, ni por estudios radiológicos y/o imagenológicos realizados.

Se interconsulta con ortopedia y se orienta terapia de apoyo a la familia.

La focomelia (etimológicamente del griego fóke- foca y melos- miembro) es una enfermedad que se manifiesta por una malformación en la ausencia de elementos óseos y musculares en el miembro superior o inferior, los huesos largos de una o más extremidades no están presentes o acortados. Este defecto de nacimiento es bastante raro.

Hay varias formas en las que pueden desarrollar focomelia en el útero. Se trata de una espontánea mutación genética. Esta condición también se puede heredar. Las familias pueden llevar genes recesivos para focomelia que se pasan a un niño que puede, a su vez, desarrollar la condición. Tener uno de los miembros más escorzo no significa necesariamente que uno va a pasar el rasgo en, o que el rasgo se manifestará exactamente de la misma manera en que un niño. La genética puede ser muy complicado, y la interacción de varios genes recesivos pueden estar involucrados en la expresión de focomelia. Las personas que se preocupan pueden hablar con un asesor genético sobre los detalles de su caso y sus preocupaciones.

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