Un estudio realizado por investigadores del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM) y de la Universidad de Barcelona descubre una mutación en tres hermanas que tomaban bisfosfonatos. Por primera vez, se explica la asociación de la fractura del férmur a una mutación.

Investigadores del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM) y de la Universidad de Barcelona descubren, por primera vez, una mutación que predispone a que el fémur sea vulnerable a los bisfosfonatos, y, en vez de fortalecer el hueso y evitar fracturas, induce un problema crítico que hace que el hueso sea más propenso a la fractura. Este hallazgo fue publicado en New England Journal of Medicine.

La osteoporosis produce fracturas que afectan hasta un 40 % de las personas mayores de 50 años. El uso de bisfonatos se ha asociado a una fractura atípica de fémur. "A pesar de la rareza de esta complicación y de que son muchísimas más las fracturas que se evitan que las que se inducen, el temor a esta complicación ha retraído mucho la prescripción de estos fármacos, especialmente en tratamientos de larga duración", explica el Dr. Adolfo Díez, responsable de este estudio, Jefe de Servicio emérito de Medicina Interna del Hospital del Mar e investigador del Grupo de Investigación Musculo-esquelética del IMIM. La consecuencia es que la mayoría de personas en alto riesgo de fractura por osteoporosis no reciben tratamiento.

La rareza de este problema ha hecho sospechar que había una predisposición genética que hacía que algunas personas fuesen propensas a presentar fractura atípica. "La oportunidad que han ofrecido tres casos de fractura atípica en tres hermanas tratadas con bisfosfonatos durante varios años, abrió la posibilidad de investigar una base genética que, de otra forma, hubiese sido casi imposible de detectar", afirma el Dr. Xavier Nogués, Jefe del Servicio de Medicina Interna del Hospital del Mar y Coordinador del Grupo de Investigación musculo-esquelética del IMIM.

Un exhaustivo estudio del genoma Un estudio exhaustivo de su genoma, mediante la técnica conocida como whole exome sequencing (secuenciación completa del exoma), ha permitido hallar, por primera vez, una mutación común a las tres hermanas que podría explicar el por qué presentaron fractura atípica. Esta mutación daña una proteína (GGPPS) que forma parte de una cadena metabólica esencial para la salud ósea, que conocemos como vía del mevalonato. Se cree que esta mutación hace que el hueso sea vulnerable al fármaco y, en vez de fortalecerlo para evitar fracturas, lo hace más propenso a la fractura. mayo 10/2017 (diariomedico.com)

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